БОЛЕЗНЬ АНДЕРСОНА — ФАБРИ/ВСЕ О ВАСКУЛИТАХ — Медицинский портал - лечение болезней и заболеваний, здоровье детей, народная медицина. Детский больницы и поликлиники, стоматологические клиники. Домашнее лечение, поиск лекарств, здоровье человека

БОЛЕЗНЬ АНДЕРСОНА — ФАБРИ/ВСЕ О ВАСКУЛИТАХ

5 января 2010 - Админ

БОЛЕЗНЬ АНДЕРСОНА — ФАБРИБолезнь Андерсона — Фабри (диффузная ангиокератома) — редкое наследственное заболевание. Впервые оно было описано в 1898 году хирургом W.Anderson и терапевтом J.Fabry. В осно­ве болезни лежит наследственный Х-сцепленный рецессивный дефект обмена сфинголипидов. В результате снижения актив­ности ферментов лизосомной а-галактозидазы или церамидтри - оксозид-а-галактозидазы в эндотелии, перителии и гладкомы - шечных клетках сосудов накапливаются гликолипиды — цера- мидтригексозид и церамиддигалактозид. Эти процессы приво­дят к нарушению структуры и функции многих органов и сис­тем, включая центральную и периферическую нервную систе­му, кожу, легкие, сердце, печень, почки и мышечную ткань.

По данным K.W.Radcliffe и B.A.Evans (1990), в популяции заболевание встречается с частотой 1 на 40 ООО населения. Обычно оно дебютирует в возрасте 6 — 7 лет. На симметрич­ных участках кожи нижних конечностей, в пояснично-крестцо - вой и околопупочной областях, на ягодицах появляются обиль­ные высыпания (ангиокератомы) ярко-красного, синюшного или темно-бордового цвета, в некоторых случаях напоминающие та­ковые при геморрагическом васкулите. Однако в отличие от последнего они мягкие на ощупь, чуть выступают над уровнем кожи, бледнеют при надавливании и кровоточат при травме [М.М.Мендельсон и соавт.,1987; А.В.Густов и соавт.,1998]. На поверхности некоторых узелков имеются участки гиперкерато­за. Характерно поражение нервной системы. Типичны присту­пы жгучих акропарестезий в пальцах рук и ног, временами по типу болевых «кризов», сопровождающиеся лихорадкой и уско­рением СОЭ. Кроме того, встречаются атаксия, нистагм, демие - линизирующая и аксональная полинейропатия, менингиальные симптомы. Наблюдается также дистрофия роговицы, двусторон­ние аневризматические расширения малых вен конъюнктивы, параорбитальные отеки.

Тяжесть заболевания в основном определяется патологией со стороны внутренних органов, которая развивается на втором - третьем десятилетии жизни. Со стороны сердца отмечается раз­витие различных блокад, патологии клапанного аппарата, дила- тационной кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной не­достаточностью. Нередко причиной смерти больных является инфаркт миокарда в молодом возрасте. Характерно поражение почек в виде липидурии и протеинурии. Прогрессирование из­менений в почках часто приводят к хронической почечной не­достаточности. У части больных в молодом возрасте (20 — 30 лет) развиваются инсульты с двигательными и речевыми нару­шениями.

Диагноз заболевания основывается на характерных клини­ческих проявлениях (ангиокератомы, акропарестезии, пораже­ние внутренних органов), снижении активности а-галактозида - зы в лейкоцитах и плазме крови, а также данных морфологи­ческого гистохимического исследования биоптатов кожи.

Похожие статьи:

МедицинаБоли в ногах

МедицинаАлкоголь и сосудистые заболевания мозга

МедицинаКак бросить курить

МедицинаОсновные виды морозников

МедицинаБронхит

Теги:
Рейтинг: 0 Голосов: 60 2130 просмотров
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий
18+